A mielomeningocele é também chamada de espinha bífida. É o defeito de formação do tubo neural mais comumente encontrado e ocorrem cerca de 1-7 casos a cada 1.000 nascimentos. Isso significa que uma parte do tubo neural, neste caso a parte correspondente à medula espinhal, não se formou da maneira habitual.

O defeito que é responsável pelo aparecimento da mielomeningocele acontece por volta do final do primeiro mês da gestação. Quando a medula espinhal não é formada da forma esperada, os tecidos adjacentes também não se formam da forma esperada. Isso acontece com os nervos espinhais, as vértebras, os músculos e a pele da região acometida. Devido à perda da integridade desses tecidos, a medula espinhal encontra-se exposta ao meio externo.