Disrafismos espinhais ocultos: sinais na pele, diagnóstico e acompanhamento

O que são disrafismos espinhais ocultos?

“Disrafismo” significa uma falha no fechamento completo de estruturas da linha média durante o desenvolvimento do embrião. No disrafismo espinhal fechado, também chamado de oculto, essa alteração envolve a coluna e, em muitos casos, a medula espinhal, as meninges ou os nervos, mas permanece coberta por pele.^[1][4]

Isso o diferencia da mielomeningocele, uma forma de disrafismo espinhal aberto, em que tecido nervoso fica exposto ao nascimento e exige cuidados imediatos.

O termo “disrafismo oculto” não é um diagnóstico único: reúne alterações anatômicas diferentes, com implicações diferentes. Por isso, a conduta depende de qual alteração está presente.

Quais alterações podem estar presentes?

Entre os exemplos mais relevantes:^[1][4]

Lipoma do filum terminale

Presença de gordura no filum terminale, um fino cordão que prende a extremidade da medula à base da coluna. Pode ser um achado sem consequências ou, em alguns casos, associar-se à fixação anormal da medula.

Seio dérmico espinhal

Um pequeno trajeto que liga a pele a planos mais profundos, às vezes até as meninges. Costuma aparecer como um orifício na linha média das costas e é relevante pelo risco de infecção quando se comunica com o interior do canal.

Lipomielomeningocele e outros lipomas disráficos

Massas de gordura que se unem à medula ou às raízes nervosas através de um defeito na coluna, muitas vezes visíveis como um volume macio sob a pele da região lombar ou sacral.

Diastematomielia (medula dividida)

A medula se divide em duas partes em um trecho, às vezes separadas por uma trave de osso ou de tecido fibroso.

Alterações isoladas dos elementos posteriores da vértebra

Falhas de fusão do arco ósseo posterior, frequentemente chamadas de “espinha bífida oculta”.

Atenção à terminologia: a expressão “espinha bífida oculta” é usada, muitas vezes, para descrever apenas uma falha óssea isolada, encontrada por acaso em radiografias e considerada, em geral, uma variação sem relevância clínica. Ela não é sinônimo de todos os disrafismos fechados, que podem envolver estruturas neurais.^[1]

Quais sinais na pele merecem atenção?

Como a pele e o sistema nervoso se formam a partir de tecidos vizinhos no embrião, alterações na pele da região lombossacra (parte baixa das costas) podem, às vezes, indicar uma alteração mais profunda. A relevância depende da aparência, da localização e da associação com outros achados.^[1][3] Entre os sinais descritos:

• covinhas sacrais;
• tufo de pelos localizado sobre a coluna;
• hemangiomas ou outras manchas vasculares na linha média;
• lipomas ou massas macias sob a pele;
• apêndices cutâneos (pequenas projeções de pele);
• seios ou pequenos orifícios na pele;
• desvio ou bifurcação incomum do sulco entre as nádegas;
• combinação de mais de um desses sinais, que aumenta a chance de uma alteração subjacente.

Nem toda covinha é sinal de doença

Covinhas sacrais são comuns em recém-nascidos saudáveis. As chamadas covinhas simples — pequenas, rasas, com fundo visível, situadas baixo, dentro ou perto do início do sulco entre as nádegas, e sem outros sinais associados — raramente se associam a malformações que precisem de tratamento.^[1][2][5]

Já covinhas mais altas, profundas, de fundo não visível, fora da linha média ou associadas a outros marcadores são consideradas atípicas e merecem avaliação médica. A interpretação cabe ao pediatra ou ao especialista.

Não tente sondar, apertar ou manipular uma covinha, orifício ou massa nas costas da criança. Isso pode causar dor, lesão ou infecção.

Quais sintomas podem ocorrer?

Algumas crianças não apresentam sintomas por um período prolongado. Quando presentes, as manifestações podem incluir:^[1][4][6]

• fraqueza, assimetria ou alterações progressivas nas pernas;
• alterações da marcha;
• deformidades dos pés ou outras alterações ortopédicas;
• mudanças na função urinária ou intestinal, como perdas, infecções repetidas ou constipação persistente;
• dor nas costas ou nas pernas, ou alterações da sensibilidade, conforme a idade e a capacidade de comunicação da criança;
• alterações progressivas da coluna, como escoliose.

Esses sinais e sintomas podem ter outras causas, e alguns são frequentes na infância. Isoladamente, não confirmam um disrafismo. A interpretação depende da história clínica, do exame físico e dos exames indicados.

Como é feita a avaliação médica?

• História clínica e exame físico completos.
• Avaliação dos sinais na pele: tipo, tamanho, profundidade, localização e combinação.
• Exame neurológico e musculoesquelético: força, reflexos, sensibilidade, formato dos pés, simetria das pernas e coluna.
• Investigação de sintomas urinários ou intestinais, quando pertinente.

O pediatra costuma ser o primeiro a identificar esses sinais e pode decidir se há necessidade de exame complementar ou de avaliação especializada. Nem toda criança com uma covinha ou alteração cutânea precisa de consulta com neurocirurgião.^[1][5]

Quando é indicado um exame de imagem?

Não existe um protocolo único para todas as crianças. Alguns princípios gerais:^[2][3][4][5]

• Ultrassonografia da coluna: pode ser útil em bebês pequenos selecionados, enquanto a coluna ainda não está totalmente ossificada e permite boa visualização.
• Ressonância magnética: é o exame mais detalhado quando há suspeita de alteração envolvendo a medula, o filum terminale ou outras estruturas neurais, ou quando a ultrassonografia não é adequada ou é inconclusiva.
• Tomografia: pode mostrar detalhes ósseos, mas não é o exame de escolha para avaliar a medula espinhal.

A escolha do exame depende da idade, dos achados clínicos, da suspeita diagnóstica e da disponibilidade local. Estudos mostram que covinhas simples isoladas, em bebês sem outros achados, raramente revelam alterações que mudem a conduta — por isso, não se recomenda exame de imagem de rotina para toda covinha sacral.^[2][5]

Todo disrafismo oculto precisa de cirurgia?

Não. A conduta depende do diagnóstico anatômico, dos sintomas, do risco de comprometimento neurológico e da evolução clínica.^[1][4] De forma geral:

• algumas alterações não exigem intervenção e podem apenas ser acompanhadas, ou nem mesmo exigir seguimento específico;
• outras justificam avaliação especializada e acompanhamento ao longo do crescimento;
• em algumas situações — por exemplo, uma anomalia com risco neurológico, risco de infecção, como em certos seios dérmicos, ou sintomas progressivos — pode haver discussão sobre cirurgia.

Um sinal na pele, isoladamente, não é indicação de cirurgia. E nem toda alteração vista em um exame de imagem representa uma doença progressiva. A decisão é sempre individual e compartilhada com a família.

Relação com a medula ancorada ou presa

Alguns disrafismos fechados podem estar associados a uma fixação anormal da parte baixa da medula espinhal, o que limita sua mobilidade dentro do canal da coluna. Em determinados casos, essa condição — chamada medula ancorada ou presa — pode se associar a sintomas progressivos.^[4][6]

• Nem todo disrafismo oculto causa medula ancorada com sintomas.
• Nem toda medula ancorada tem a mesma causa ou anatomia.
• A relação entre os achados de imagem e os sintomas precisa ser avaliada individualmente.

O mecanismo, os sintomas, a investigação e o tratamento são aprofundados no artigo sobre medula ancorada ou presa.

Quando procurar avaliação?

Converse com o pediatra ou procure avaliação médica se houver um sinal na pele atípico, uma massa, um orifício, secreção persistente ou a combinação de sinais nas costas — especialmente se também houver sintomas neurológicos, ortopédicos ou urinários. Uma covinha simples, sem outros achados, não é motivo de urgência.

Perguntas frequentes

As respostas sintetizam as referências abaixo; as orientações devem ser adaptadas à avaliação de cada criança.

Referências

Há boa concordância de que covinhas simples isoladas raramente se associam a malformações relevantes e de que a ressonância é o exame mais detalhado quando há suspeita de alteração neural. Os critérios exatos para solicitar ultrassonografia, o momento da cirurgia em casos sem sintomas e os protocolos de seguimento ainda variam entre serviços.

1. Zywicke HA, Rozzelle CJ. Sacral dimples. Pediatrics in Review. 2011;32(3):109. doi:10.1542/pir.32-3-109. Revisão pediátrica.
2. Kucera JN, Coley I, O’Hara S, Kosnik EJ, Coley BD. The simple sacral dimple: diagnostic yield of ultrasound in neonates. Pediatric Radiology. 2015. doi:10.1007/s00247-014-3110-1. Estudo retrospectivo em dois hospitais pediátricos.
3. Sewell MJ, Chiu YE, Drolet BA. Neural tube dysraphism: review of cutaneous markers and imaging. Pediatric Dermatology. 2015;32(2):161–170. doi:10.1111/pde.12485. Revisão.
4. Balani A, Sidpra J, Sudhakar S, et al. International Consensus Statement on the Radiological Evaluation of Dysraphic Malformations of the Spine and Spinal Cord. American Journal of Neuroradiology. 2024. Artigo. Consenso internacional.
5. Albert GW. Spine ultrasounds should not be routinely performed for patients with simple sacral dimples. Acta Paediatrica. 2016;105(8):890–894. doi:10.1111/apa.13422. Revisão.
6. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Tethered Spinal Cord Syndrome. Informações gerais para pacientes.